Нейрофіброматоз 1 і 2 типу неврологія. Нейрофіброматоз II типу

Нейрофіброматоз є переважно спадковим захворюванням, яке характеризується формуванням в області нервових тканин пухлин, що згодом провокує виникнення різного типу кісткових і шкірних аномалій. Примітно, що нейрофіброматоз, симптоми якого зустрічаються як серед чоловіків, так і серед жінок з однаковою частотою, найчастіше проявляє себе в дитинстві, а в особливості - протягом періоду статевого дозрівання.

Загальний опис захворювання

Нейрофіброматоз, або ж хвороба Реклингхаузена, належить до аутосомно-домінантною групі захворювань, при цьому обумовлюється воно спонтанністю мутації, що відбувається в певному гені. Слід зауважити, що при відсутності нейрофіброматозу мутація гена може спровокувати початок формування пухлинного процесу.

Нейрофіброми як новоутворення є доброякісні пухлини, Які формуються уздовж нервових стовбурів і їх розгалужень. Розвиток їх починається з другого десятиліття життя. Як правило, вони множинні в своїх проявах, розташування їх зосереджено в шкірі або в підшкірній клітковині (можливе комплексне зосередження в обох ділянках).

Нейрофіброматоз: симптоми

Як нами вже відзначено, переважно захворювання виникає в дитячому віці. його клінічна картинав цілому характеризується проявами у вигляді нейрофібром і пігментації шкіри.

самий рання ознаказахворювання полягає в появі множинних дрібних овальних пігментних плям. У них гладка поверхня, колір - жовтувато-коричневий (інакше можна визначити як «кава з молоком»). Розташування плям переважно зосереджено в області тулуба, пахових складок і пахвових западин. Вікові зміни позначаються на збільшенні кількості плям і їх розмірів.

другий характерний симптомполягає в освіті нейрофібром, які можуть бути підшкірними або / і шкірними. Дані освіти мають вигляд грижеподобноє випинань, діаметр яких може складати близько декількох сантиметрів. Крім того, вони безболісні за своєю суттю. Пальпація пухлиноподібних новоутворень характеризується проваленням пальця «в порожнечу».

У деяких випадках формується дифузний нейрофіброматоз, якому властиво надмірне розростання підшкірної клітковини і сполучної шкірної тканини поряд з утворенням пухлин гігантських розмірів. Уздовж ходу нервових стовбурів також зустрічаються і плексиформні нейрофіброми (тобто, нейрофіброми, зосереджені уздовж черепно-мозкових нервів, нервів кінцівок і шиї). Найчастіше відбувається їх трансформація в злоякісні шванноми (нейрофібросаркоми). Примітно, що галузь освіти нейрофібром часто характеризується і порушеннями тих чи інших видів чутливості.

Суб'єктивними відчуттями виступають свербіж, парестезії (відчуття оніміння, "мурашок", поколювання без попереднього впливу подразника в конкретній галузі), болі.

На сьогоднішній день нейрофіброматоз, симптоми якого мають у своєму розпорядженні власною специфікою, як діагноз встановлюється при наявності двох або декількох наступних складових:

Поява плям характерного кольору «кави з молоком» в кількості від 6 і більше штук при їх діаметрі понад 5мм для пубертатного віку і понад 15мм - для Постпубертатная віку;
Поява нейрофібром в кількості двох і більше штук будь-якого їх типу або ж поява однієї плексиформна нейрофіброми;
Поява дрібних пігментних плям, що мають схожість з веснянками в області пахових і пахвових складок;
Формування гліоми зорового нерва (повільно утворюється первинної пухлини доброякісного характеру, яка розвивається в стовбурі зорового нерва);
Поява двох і більшої кількості вузликів Літа (пігментованих лемент райдужної оболонки);
Дисплазія в крилі клиновидного ділянки черепної кістки або витончення в області кортикального шару кісток трубчастого типу при наявності (або без нього) псевдоартрозу;
Наявність діагнозу нейрофіброматоз серед родичів, які представляють першу ступінь спорідненості.

Безліч пухлиноподібних утворень може відзначатися в області порожнини рота і спинномозкових корінців, а також з внутрішньої стороничерепа, що виявляється за рахунок відповідної симптоматики. Нерідко дане захворювання протікає в поєднанні з патологіями, освіченими в опорно-руховому апараті, А також з патологіями серцево-судинної, ендокринної та нервової систем.

Нейрофіброматоз: симптоми типології захворювання

Основні шкірні симптоми захворювання I типу проявляються у вигляді пігментних плям і нейрофібром. Самим раннім симптомом є пігментні плями зазначеного кольору «кави з молоком» вродженого або набутого характеру (утворені незабаром після народження). У пахвових западинах, а також в пахових складках в основному зосереджуються освіти у вигляді пігментних плям по типу веснянок. Що стосується нейрофібром, то вони мають, як правило, множинний характер, утворюються вони ближче до другого десятиліття життя. У них може бути звичайний колір, властивий шкірі, також вони можуть бути коричневого або рожево-синюватого кольору.

Що стосується зазначених нами раніше плексиформна нейрофібром, то вони є пухлиноподібними дифузними розростаннями уздовж ходу нервових стовбурів. Переважно характер їх утворення є вродженим. Поверхня такого типу утворень може бути у вигляді часточковий масивних пухлин, які при цьому можуть мішковидний звисати.

При пальпації визначаються звивистого типу нервові стовбури, які зазнали потовщення. Як покажчика на наявність нейрофіброми цього типу можуть виступати пігментні плями значних розмірів, вкриті волосяним покровом, особливо ті з них, які перетинають собою серединну лінію тіла. Найчастіше плексиформні нейрофіброми стають злоякісними, що призводить до розвитку нейрофібросаркоми.

II тип нейрофіброматозу (центральний) виникає через відсутність шваннома (первинного продукту, утвореного геном). Імовірно, що саме він супроводжує гальмування пухлинного росту, що відбувається на клітинно-мембранному рівні. В цьому випадку прояви мінімальні (пігментні освіти відзначаються порядку у 42% із загального числа хворих, в той час як нейрофіброми утворюються у 19% з них). Для цього типу захворювання характерно формування хворобливих утворень у вигляді рухливих і щільних пухлин (неврином). Майже у всіх випадках спостерігається розвиток двосторонньої невриноми, що стосується слухового нерва, чому супроводжує втрата слуху, яка відбувається у віці близько 20-30 років.

Нейрофіброматоз II типу ставиться як діагноз в разі наявності таких його підтверджують критеріїв, як:

двостороння невринома в області слухового нерва (підтверджена рентгенологічно);
наявність у родичів першорядного спорідненості діагнозу двосторонньої невриноми слухового нерва;
одностороння невринома слухового нерва;
наявність нейрофіброми плексиформна або двох інших типів пухлин: менінгіома, нейрофіброма, гліома (незалежно від їх місця розташування);
наявність будь-якої пухлини спинномозкового або внутрішньочерепного типу.

III тип захворювання (змішаний) передбачає наявність пухлин швидко прогресуючого характеру в ЦНС, при цьому початок їх розвитку припадає на період 20-30 років. В якості діагностичного критерію захворювання в цьому випадку виступає наявність в області долонь нейрофібром. Саме за рахунок їх наявності тут з'являється можливість диференціювання захворювання, відмінного від II його типу.

варіантний, IV тип захворювання відрізняється від центрального (II) типу наявністю більш значної кількості шкірних нейрофібром. Додатково в цьому випадку з'являється серйозний ризик розвитку таких утворень як гліома зорового нерва, менінгіома і Нейролемма.

нейрофіброматоз V типу є сегментарним, ураження при ньому одностороннє у вигляді пігментних плям або / і нейрофібром, також поразка може зачіпати будь-якої шкірний сегмент або ж його частину. Даний тип по загальній клінічній картині має схожість з гемігіпертрофіей. для VI типу властивим є відсутність нейрофібром, виявляється лише пігментація у вигляді плям. VII тип захворювання характеризується пізнім власним початком, при цьому нейрофіброми проявляються після досягнення віку 20 років.

Серед загальних симптомів можливими проявами виступають болю або, навпаки, анестезія (відсутність чутливості), парестезія і кожний зуд. У деяких випадках можливі парези (неповний параліч, обмеження в довільних і мимовільних рухахконкретної групи м'язів). Поразка підлягаючих кісток в тій області, де знаходиться плексиформна нейрофіброма, може спровокувати асиметричність кінцівок або особи.

Нейрофіброматоз: лікування

Радикальних методів, орієнтованих на лікування даного захворювання, немає. На практиці використовуються медпрепарати, які сприяють певній нормалізації в обмінних процесах, які зазнали порушень. Що стосується косметичних дефектів, які викликають пухлинні процеси, то їх усунення проводиться виключно оперативним шляхом.

Відносно визначення методики лікування і його курсу відзначимо, що вони ґрунтуються на загальній картині захворювання. Для його діагностування і розгляду необхідне втручання кількох фахівців одночасно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога і інфекціоніста.

Чи всі коректно в статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Що таке нейрофіброматоз?

Нейрофіброматоз - це генетичне порушення, що впливає на нервову систему і нервові клітини. В результаті на нервах утворюються пухлини, викликані аномальною зростанням клітин. Пухлини можуть виникати як на поверхні шкіри, так і під нею, але в більшості випадків вони доброякісні (ракові). Тим не менш, деякі з них можуть привести до розвитку.

Існує 2 основних типи нейрофіброматозу. Перший тип, відомий також як хвороба Реклингхаузена, виникає при народженні або в дитячому віці. Нейрофіброматоз другого типу виявляється у підлітків і молодих людей, але цей різновид захворювання зустрічається рідше. Існує ще й третій тип - шванноматоз, але це вкрай рідкісна форма нейрофіброматозу.

Які симптоми нейрофіброматозу?

Симптоми нейрофіброматозу варіюються в залежності від типу захворювання, але всі вони включають:

множинні світло-коричневі плями кольору кави з молоком
наявність як мінімум 2 нейрофібром (пухлин).

До симптомів найбільш поширеного 1 типу відносяться:

пухлина або пухлини на зоровому нерві
рясна концентрація лентіго в пахвовій і паховій областях
нарости на райдужній оболонці ока
викривлення хребта ()
кісткові деформації, в тому числі черепа (клиноподібна кістка).

Страждаючі на нейрофіброматоз 1 типу люди часто нижче середнього зросту, при цьому розмір їх голови більше середнього. До іншим побічним ефектам захворювання відносяться біль в тілі, і.

Першим серйозним ознакою нейрофіброматозу 2 типу є поява дзвону у вухах або втрата слуху. Порушення рівноваги, рання і втрата зору - все це такі симптоми хвороби. Пухлини, що виникають при нейрофіброматозі 2 типу, називаються Шванноми. Це маленькі темні шорсткі освіти, часто покриті волоссям.

Шванноми можуть виростати на будь-яких нервах, але найбільш часто вони виникають на черепних нервах, Що відповідають за слух і відчуття рівноваги. Шванноми можуть як прилягати до нерву, так і рости навколо нього, перетискаючи і завдаючи шкоди. Особливу небезпеку становить їх поява на стовбурі головного мозку, спинному мозку і великих кровоносних судинах. В такому випадку симптоми нейрофіброматозу будуть включати слабкість і м'язове оніміння.

Шванноматоз - це вкрай рідкісне захворювання, При якому пухлини виникають скрізь крім вестибулярного нерва. Основним симптомом шванноматоза є яскраво виражена біль, обумовлена зростанням пухлин, їх тиском на нерви і тканини. До іншим симптомів відносяться слабкість, поколювання й оніміння.

Які причини розвитку нейрофіброматозу?

Нейрофіброматоз - це генетичне порушення, яке можна успадкувати від батьків або отримати в результаті випадкової генної мутації. Якщо ви хворі на нейрофіброматоз, велика ймовірність передачі захворювання дітям.

Як діагностується нейрофіброматоз?

Існує кілька способів діагностування нейрофіброматозу. Спочатку лікар обговорить і вивчить ваші симптоми на предмет наявності як мінімум двох типових ознак цього порушення. Наявність пухлин, їх розмір і розташування грають важливу роль. Потім лікар може взяти аналіз крові і / або провести ряд генетичних обстежень, які виявлятимуть генні мутації. Нарешті, можуть знадобитися рентген, Комп'ютерна томографія(КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) для дослідження пухлин на нервах і навколо них. Якщо лікар запідозрить нейрофіброматоз 2 типу, він також перевірить ваш слух.

Чи можна запобігти розвитку нейрофіброматозу?

На жаль це неможливо. Щоб дізнатися про наявність у себе небезпечного гена, можна пройти відповідне обстеження.

Як лікується нейрофіброматоз?

При нейрофіброматозі неможливо запобігти або зупинити ріст пухлин, тому основним напрямком лікування є скорочення і зниження інтенсивності прояву симптомів. У боротьбі з болем допомагає медикаментозне лікування. При нейрофіброматозі 2 типу слухові апарати або стволомозговой імплантат допоможуть компенсувати втрати слуху.

У найважчих випадках може знадобитися операція, в рамках якої хірург видаляє пухлини, що створюють найбільший фізіологічний або косметичний дискомфорт. Проте, пухлини можуть вирости заново. Також за допомогою операцій іноді виправляють кісткові деформації.

Якщо ж у вас виявлені злоякісні (ракові) пухлини, буде потрібно подальше лікування, що включає радіотерапію, хіміотерапію або операцію.

Життя з нейрофіброматозом

Незважаючи на те, що нейрофіброматоз не лікується, він рідко впливає на тривалість життя. У той же час, його симптоми з часом поглиблюються, і переважна більшість страждаючих їм людей потребують постійного догляду. Це дозволяє контролювати і / або запобігати супутні нейрофіброматоз хвороби і порушення, а саме:

вроджений поріг серця
проблеми з зором
проблеми з промовою
порушення здатності до навчання
зовнішні деформації
слабкість м'язів
запаморочення.

Соціальні та психологічні аспекти нейрофіброматозу можуть бути дуже важкими. Це захворювання істотно впливає на вашу здатність працювати і виконувати звичні побутові завдання. Обов'язково запитаєте лікаря про всі доступні способи психологічної допомоги.

Питання, які слід задати лікарю

Які плюси і мінуси операції з видалення пухлин?
Які препарати допомагають при нейрофіброматозі?
Чи можуть вони зупинити або обмежити зростання пухлин?
Які ще захворювання і порушення найчастіше супроводжують нейрофіброматоз?
Чи можете ви порекомендувати мені групу підтримки для людей, які страждають на нейрофіброматоз?

Нейрофіброматоз (НФ) - це спадкове, генетичне захворювання, при якому в нервовій системі з'являються незворотні зміни, відбувається мутація в конкретному гені, який відповідає за синтез ферментів в організмі людини.

причини нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз відноситься до аутосомно-домінантною формі (autosomal dominant inheritance), при якій навіть один мутантний ген (алель) викликає появу фенотипічних проявів, який і провокує формування пухлин. Пухлини поділяються на і.

Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) ще називають хворобою Фон Реглінгхаузена (Von Recklinghausen 'S Disease), німецького патологоанатома вперше описав її симптоми в 1882 році. Нейрофіброматоз вважається рідкісним, діагностується у одного народжену дитину з 3500-4500 дітей, ознаки якого часто виявляються вже в дитячому та підлітковому віці.

Половина випадків захворювання носить спадковий характер і призводить до порушення вироблення спеціалізованих клітин шкіри (меланоцитів), впливає на шванновские клітини (клітини нервової тканини), фібробласти (клітини сполучної тканини). Сучасні дослідження генетичного фактора захворювання припускають, що при нормальній мутації, гени надають антіонкогенов дію. При аномалії припиняється або знижується вироблення білка нейрофіброаміна, який відповідає за розмноження і правильну диференціювання клітин в нервових закінченнях. Розвивається захворювання навіть при одній успадкованої копії дефектного ДНК.

Якщо проблема виявлена у одного з батьків, то ймовірність успадкування 50%, якщо у обох, то 66,7%.

Друга половина випадків - спонтанна, незрозуміла мутація генів. Точно визначити діагноз нейрофіброматозу можна за допомогою генетичного аналізу.

Провідні клініки в Ізраїлі

форми нейрофіброматозу

Різниться 6 форм патології (дві з яких I і II тип - основні):

1 типу (NF1) або синдром Реклингхаузена.

НФ1 типу - найбільш поширена форма захворювання, проявляється хвороба в дитячому віці, на шкірі з'являються світло-коричневі плями, безболісні; в незвичайних місцях з'являються веснянки; порушується пігментація, процес супроводжується, порушеннями в організмі; починають з'являтися нейрофіброми, доброякісні пухлини, які ростуть під шкірою. З віком, їх кількість і розміри, як правило, збільшуються, буває пухлина захоплює кілька нервових тканин і виростає до величезних розмірів (плексиформна нейрофіброма - plexiform neurofibroma), що особливо часто зустрічається у хворих на обличчі, і в деяких випадках можуть охоплювати все тіло, викликати свербіж, порушується функція і форма кінцівок.

Також при НФ1 типу відбувається утворення гліоми (доброякісна пухлина зорового нерва), яка розвивається в стовбурі зорового нерва, при цьому порушується зір, змінюється сприйняття кольору у дітей. Ще одним проявом хвороби Реклингхаузена, є вузлики Лиша. Це пігментні плями на райдужній оболонці ока. Без допоміжного обладнання вони не видно, але є доказом хвороби 1 типу.

Неврологічні розлади при НФ1 типу супроводжуються розумовими порушеннями, депресіями, також частими є епілептичні припадки. Психічні розлади пов'язані з великою кількістю нейрофібром на тілі, це стає причиною порушення психіки, поведінки хворого, який соромиться свого зовнішнього вигляду і замикається в собі . Також хвороба Реклингхаузена, може супроводжуватися і патологіями ендокринної та серцево-судинної систем.

Якщо набухає, болить, змінюється настрій, з'являється слабкість, поколює в кінцівках, то є підозра на злоякісність пухлини. Це відбувається в 3-15% випадків.

У хворих НФ1 типу існує ризик розвитку лейкозу (рак крові), (рак симпатичної нервової системи), Саркоми (рак виникає в сполучної тканини).

Симптоматика захворювання проявляється в появі великих пігменту плям в ранньому віці, Уражається скелет дитини, а до 10 років з'являється дуже велика кількість нейрофібром, вагою до 10 кг.

2 типу (NF2)

НФ2 типу до 20 років проходить практично безсимптомно, і зустрічається рідше. Захворювання супроводжується утворенням пухлини, доброякісної, безпосередньо в головному мозку, і практично ніяк не виявляється. Але коли пухлина виростає в розмірі, то тисне на навколишні тканини мозку, викликаючи головний біль, блювоту, запаморочення.

Також нейрофіброматоз супроводжується двостороннім ураженням зорового нерва, двостороннім ураженням слухового нерва, епілепсію, розвитком пухлини спинного мозку. Симптоматика хвороби характерна такими порушеннями як: гул у вухах, втрата слуху, не надто вираженими шкірними проявами, ріст пухлин у вухах, що ушкоджують рівновагу нервів, які передають сигнали в мозок, також м'язову слабкість, оніміння кінцівок, наявність нейрофібром, гліом, шванном. Діагноз можуть поставити, якщо один з родичів носій деформованого гена.

3 типи

Захворювання 3 типу зустрічається дуже рідко, вважається змішаним, розвиватися хвороба починає в 20-30 років, супроводжується ураженням слухового нерва, появою нейрофібром на долонях, пухлинами мозку, пухлинами ЦНС, призводить до гліоми зорового нерва. Діагноз ставиться, коли пухлини прогресують і зачіпають центральну нервову систему.

4 типи

Четвертий тип дуже рідкісний, вражає одну область шкіри, і характерний великою кількістю утворень, які супроводжуються доброякісною пухлиною зорового нерва, і - пухлиною головного мозку. Симптоматика схожа з НФ1 типу, але відсутні вузлики Лиша.

5 типу

При п'ятому типі захворювання уражається тільки частина шкіри. Характерно поява на тілі темних пігментних плям і пухлин, які призводять до асиметрії тулуба через збільшення частин тіла.

6 типу

6 тип нейрофіброматозу найбільш часто вважається придбаним, і характерний великою кількістю пігментних плям, з'являється після 20-річного віку.

Відео - Нейрофіброматоз

Дитяча захворюваність

Нейрофіброматоз у дітей зустрічається в 3 типах.

НФ1 типу обумовлений також генетичним дефектом. При першому типі захворювання ген НФ присутній в 17 хромосомі, збільшуючи при цьому утворення білка нейрофіброаміна, мутація якого призводить до аномального росту клітин і втрати білка. Хвороба у дітей проявляється досить рано, у віці 3-15 років, або навіть при народженні, але іноді приховані симптомине дозволяють ставити діагноз на ранній стадії. Першими ознаками і симптомами є: висипання на шкірі світло-коричневого кольору, деформація кісток, викривлення хребта, велика голова, порушується ріст дитини, проблеми з читанням, сповільнюється розвиток інтелекту, погіршується зір.

Прогресує хвороба в період, коли дитина стрімко розвивається і росте, коли розмножуються всі клітини організму, це і є умовою для зростання пухлин.

При НФ2 типу ген захворювання присутній в 22 хромосомі, і впливає на утворення білка Мерліна, мутація якого призводить до аномального росту клітин в нервовій системі і втрати білка. Нейрофіброматоз, найчастіше вражає вуха, що призводить до втрати слуху, порушується рівновага. Симптоми НФ2: оніміння та слабкість кінцівок, сильний біль.

Третій вид захворювання НФ - шванноматоз, є самим рідкісним, розвивається вже в старшому віці і рідко зустрічається у маленьких дітей. При цьому захворюванні в 22 хромосомі присутній ген SMARCB1, мутація якого викликає виникнення пухлин (Нейролемма) в хребті, також в периферичних і черепно-мозкових нервах. В цьому випадку нейрофіброматоз проявляється хронічними болями в організмі в будь-якій частині тіла.

Нейрофібрози у дітей часто проходять з патологіями розвитку головного мозку, і можуть привести до епілептичних припадків і відставання в розумовому розвитку, такі діти потрапляють в групу ризику розвитку раку крові (лейкемії).

Так як першою ознакою захворювання, є підшкірні пухлини і пігментні плями, спочатку необхідно звернутися до лікаря - дерматолога. Після огляду пацієнт направляється на консультацію до генетика, ЛОР-лікаря, офтальмолога, ортопеда, нейрохірурга та невролога. Також діагностику проходять і родичі пацієнта, через спадкового характеру недуги. У разі потреби в якості додаткових інструментальних методіввикористовується: КТ, МРТ, УЗД внутрішніх органів, Рентгенографія, тест Вебера (тестування слуху), аудіометрія.

Хочете дізнатися вартість лікування раку за кордоном?

* Отримавши дані про захворювання пацієнта, представник клініки зможе розрахувати точну ціну на лікування.

Ознаки нейрофіброматозу, які присутні у обстежуваного пацієнта для підтвердження захворювання, з яких мінімум 2 свідчать про розвиток хвороби:

6 і більше плям «Білої кави» (cafe-au-lait) розміром більше 5 мм;
Наявність більше двох нейрофібром;
Мінімум 2 вузлика Лиша на райдужці;
Множинні дрібні веснянки в складках шкіри;
Гліома зорового нерва;
Кісткова дисплазія;

З віком перелік зустрічаються характеристик збільшується.

Нейрофіброматоз вдається діагностувати вже в дитинстві, до чотирьох років. Якщо типова клінічна картина не виявлено і виникають сумніви в постановці діагнозу, лікарі вдаються до допомоги - генетики. У такому випадку для виявлення захворювання проводиться експертиза ДНК або РНК. Для цього аналізу досить забору крові з вени.

Відео: хвороба Реклингхаузена

методи лікування

Нейрофіброматоз - генетичне захворювання, при якому пухлини, утворюються на основі вроджених мутацій ДНК, і вплинути на цей процес, на сьогоднішній день, неможливо. Тому питання лікування НФ залишається відкритим. Основний спосіб лікування нейрофіброматозу - це симптоматична терапія, Яка знижує патологію відхилень, зменшує біль і свербіж. Хворим призначаються анальгетики, антигістамінні і протизапальні препарати.

Якщо доброякісні пухлини трансформуються в злоякісні, призначаються протипухлинні препарати. Променева терапія рекомендується при одиночних новоутвореннях, але не має сенсу, якщо їх кількість збільшилася, в такому випадку, розмір опромінення буде величезний, а результат сумнівний.

У разі утворення пухлини, у внутрішніх органах, видаляється нейрофіброма - хірургічним шляхом, Для усунення тиску органів або вростання в здорову тканину.

Неврофіброматоз може стати злоякісним, при цьому обов'язково призначається хірургічне лікування, Яке проводиться спільно з хіміотерапією та опроміненням.

Так в разі пухлини, нейрофібросаркоми, яка росте в тканинах, навколо периферичних нервів, і вважається найагресивнішою з усіх видів новоутворень, ракові клітини, Якій швидко поширюються по організму, і при появі нейрофібросаркоми, призначається хіміотерапія і променева терапія - до і після операції, допомагаючи при цьому, утримати контроль над захворюванням і зменшити пухлини. Також хірургічним шляхом виправляються кісткові аномальні зміни.

Як лікувати нейрофіброматоз народними засобами? Основним рецептом є, настій чистотілу, настій прополісу, сік листя півонії.

Нейрофіброматоз несприятливо позначається на зовнішньому вигляді, Що є великим стресом для людини, зокрема для підлітків, які дуже чутливі до особливостей свого тіла і зовнішності, що призводить до депресії і появі тривоги і сорому.

Тривалість життя при нейрофіброматозі залежить від перебігу хвороби, але при захворюванні середньої та помірної тяжкості люди зберігають здатність до трудової діяльності.

Нейрофіброматоз (синоніми: нейрокутанная хвороба, синдром Реклингхаузена, факоматозах, хвороба Реклингхаузена, невріноматоз, нейріноматоз центральний і периферичний) - спадкове нейроектодермальне захворювання з групи факоматозов, що характеризується загальним порушенням обміну речовин і виникненням доброякісних пухлиноподібних утворень (нейрофібром) по ходу нервових стовбурів або в місцях їх розгалужень.

При цій полісиндромне хвороби спостерігаються пороки розвитку нервової системи, кісток, шкіри, очей, слуху, ряду внутрішніх органів, можливі слабоумство або деформація хребетного стовпа.

Ознаки захворювання трохи частіше діагностується у чоловіків, ніж у жінок, хоча ця різниця невелика.

Нейрофіброматоз у дітей в основному виявляється в перші місяці життя або в ранньому дитячому віці, рідше в більш пізній час - у підлітків в пубертатному періоді або вже у дорослих людей.

Етіологія і патогенез

Практично в половині випадків хвороба Реклингхаузена виникає через мутації в 17-й і 22-й хромосомах. Результатом стає перебудова то чи іншої хромосоми, вірніше певного її гена, що відповідає за придушення надмірного зростання клітин, що призводить до недостатнього синтезу деяких білків або повне скасування їх вироблення.

В результаті відбувається збій процесів росту клітин в бік патологічного поділу. Порушується диференціювання і проліферація шванновских клітин, меланоцитів, ендоневральних фібробластів. Це є причиною формування множинних доброякісних пухлин не тільки на шкірі, але і на внутрішніх органах, а також слизових.

На решту 50% випадків припадає вроджена генна аномалія з аутосомно-домінантним типом успадкування. Якщо один з батьків має генну мутацію, то ймовірність народження дитини з вродженим невріноматозом становить 50%. Якщо носіями аномалії гена є обоє батьків, ризик народження дитини з нейріноматозом зростає до 66,7%.

Пухлинні утворення на шкірі складаються з пігментних клітин і сполучної тканини. Уздовж нервових стовбурів формуються Неврофіброма або невриноми, які виростають з оболонок нервів. Пухлини різних розмірів з'являються на внутрішніх органах, в тому числі паренхіматозних.

Ураження печінки зумовлено появою на шкірі пігментних плям, жирових бляшок, розширених у вигляді кіст судин.

Поразка обох очей при факоматозах сітківки проявляється виникненням на райдужці пігментних плям - гамартом (вузликів Лиша), що призводить до сильного зниження зору.

Класифікація

Всього налічується 7 форм або типів хвороби.

Основні типи нейрофіброматозу:

Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1), або периферична форма - класичний тип захворювання, що виявляється у одного з 3-4 тис. Новонароджених. В основі патологічного процесу лежить поломка гена, що знаходиться в 17-й хромосомі.
Нейрофіброматоз 2 типу (НФ2), відомий як центральна форма, діагностується в 10 разів рідше, ніж 1 тип, тобто у кожного 50 тис. Новонародженого. За розвиток захворювання відповідає аномалія гена, картірован в 22-й хромосомі.

Серед інших типів варто відзначити нейрофіброматоз 3 і 4 типу, що є рідко зустрічається формою хвороби, яка характеризується формуванням двосторонніх невром слухового нерва, нейрофібромами на долонях, пігментацією шкіри у вигляді відносно великих плям, що мають колір кави з молоком, пухлинами з арахноідальнимі ендотелію, але без гамартом на райдужці.

Клінічні прояви

Симптоми нейрофіброматозу різноманітні. Особливістю хвороби є послідовність виникнення проявів щодо віку пацієнта. Після народження і в наступні кілька років можлива наявність тільки великих плям і підшкірних нейрофібром. У більш пізньому віці (від 5 до 17 років) можлива деформація скелета, інші виражені ознаки нейрофіброматозу.

Першою ознакою хвороби є поява пігментних плям на тілі. Батьків повинні насторожити виявлені у дитини цятки на шкірі, схожі на ластовиння, але розташовані в нехарактерних місцях: в пахвових западинах або області паху, під колінами, на кінцівках, шиї. Нерідко їх діаметр становить 1,5 см і більше. Безболісні пігментовані плями пофарбовані молочно-кавовий колір, хоча можуть зустрічатися синюшні, фіолетові і навіть депігментовані ділянки.

другий характерна ознака- розвиток безлічі неврином і нейрофібром периферичних нервів, що виникають при периферичної формі нейрофіброматозу. Пухлини, подібні грижовим випинання, локалізуються на шкірі і / або під шкірою тулуба, кінцівок, обличчя, голови, шиї. Являють собою округлі рухливі вузлики, іноді на ніжці, розміром від 1-2 см, в окремих випадках маса гігантських нейрофібром доходить до 2 кг і більше.

Кожне освіту забарвлене інтенсивніше, ніж шкіра навколо нього. Має або щільну, або м'яку консистенцію. На верхівці пухлини можливе зростання волосся. При натисканні на таку пухлину палець провалюється «в порожнечу». Як правило, підшкірні нейрофіброми досить тверді, болючі при пальпації. Вони розростаються по ходу проксимальних гілок нервів.

Шкірні нейрофіброми зачіпають дистальні нервові гілки, розташовуються на поверхні шкіри, нагадуючи маленькі кнопки. Плексиформні пухлини найбільш небезпечні, так як вони формуються великі нервові стовбури, проростаючи в товщу кісток, м'язів і у внутрішні органи. Такі нейрофіброми великих розмірів здавлюють органи, призводять до деформації скелета. У хворих на нейрофіброматоз 1 типу високий ризик малігнізації (малігнізація клітин) пухлинних утворень в нейрофібросаркоми, пухлини Вільмса, гангліогліоми і т. Д.

Поява і зростання пухлин супроводжується суб'єктивними відчуттями, такими як поколювання шкіри, свербіж, «бігання мурашок», інші види порушення чутливості. Гормональна перебудова в організмі під час гестації та після пологів, в пубертатний і постклімактеричний періоди, а також важкі травми, перенесені захворюваннястимулюють ріст і збільшення кількості нейрофібром.

Інший важливий для діагностики ознака - вузлики Лиша, або гамартоми на райдужці очей. Виявляються у 94% пацієнтів з хворобою Реклингхаузена на сітківці очей у вигляді маленьких пігментних плям жовтувато-коричневого кольору.

Поява пухлин зорового нерва, що порушують роботу зорового аналізатора, Провокує розвиток екзофтальм, глаукоми, в результаті приводячи до часткової втрати зору. Формування неврином з шванновских клітин, що утворюють миелиновую оболонку слухового нерва, призводить до двосторонньої втрати слуху.

Порушення зору характерні для НФ1, а слуху - для НФ2. Зростання невриноми на термінальних гілках стовбурів нервів ускладнює відтік лімфи, закінчуючись розвитком лімфедеми, що виявляється збільшенням обсягу кінцівки - «слоновістю».

При центральній формі хвороби ураження черепно-мозкових нервів і спиномозкових корінців відбувається за рахунок появи гліом і менінгіом. Клінічна симптоматика ураження нервової системи залежить від розміру утворень, ступеня здавлення ними головного або спинного мозку. Може відзначатися втрата чутливості або мови, порушення рівноваги при збереженні рухової функції, спостерігатися прояви ураження лицьових нервів.

Часто нейріноматоз поєднується з асиметрією черепа або кінцівок, сколіоз та іншими аномаліями розвитку скелета. Також можлива розумова відсталість, гінекомастія, епілептичні припадки, передчасне статеве дозрівання. Внаслідок ураження судин розвивається артеріальна гіпертензія, клітинна гіперплазія дрібних судин внутрішніх органів і мозку, стеноз легеневої і ниркової артерій.

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена 3 типу відрізняється від 1 і 2 типу наявністю нейрофібром на долонях. Для 4 типу характерна велика кількість шкірних пухлин, для 5-го типу (сегментарного) - нейрофібром і / або пігментованих плям, а для 6 - наявність тільки пігментних плям при відсутності пухлинних утворень, які з'являються в дорослому віці - після 20 років.

Відео

діагностика нейрофіброматозу

Для підтвердження діагнозу важливо фізичне обстеження пацієнта, що включає візуальний огляд, пальпацію, аускультацію, збір анамнезу з подальшим аналізуванням наявної клінічної картини.

Для установки діагнозу нейрофіброматозу 1 типу необхідно не менше двох нижчеперелічених діагностичних критеріїв:

наявність не менше 5 або 6 пігментних зон, діаметром< 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
велике скупчення маленьких плям в паховій і / або пахвовій області;
одинична плексиформна нейрофіброма або дві і більше шкірних або підшкірних пухлин;
виявлення повільно розвивається гліоми зорового нерва;
наявність двох і більше гамартом райдужки;
виражені кісткові деформації;
виявлений невріноматоз у одного з близьких родичів.

Підозра на хворобу Реклингхаузена II типу виникає при виявленні двох і більше таких ознак:

одна або кілька нейрофібром;
більше однієї менінгіоми і такої ж кількості гліом;
наявність однієї і більше шваноми, в тому числі спінальної;
помутніння кришталика;
виявлення ювенільної задньої субкапсулярної катаракти.

Діагноз остаточно встановлюється за результатами цих досліджень:

МРТ або КТ хребетного стовпа, головного мозку, внутрішніх органів. Ці обстеження необхідні для визначення точної локалізації і розмірів пухлин.
рентгенографія черепа або хребта робиться для виявлення аномалій скелета;
методики діагностики гостроти слуху:
тест Вебера;
аудіометрія;
електрокохлеографіі;
імпедансометрія.
лабораторна діагностика, що включає дослідження крові, а також для виключення малігнізації пухлин гістологію биоптата.

Після консультації офтальмолога ймовірно буде потрібно ряд профільних досліджень:

оптична когерентна томографія;
офтальмоскопія;
биомикроскопия і т. д.

лікування нейрофіброматозу

Поки, на жаль, хвороба є невиліковною. Але призупинити процес, виправити косметичні дефекти можливо. Схема симптоматичного лікування підбирається індивідуально для кожного хворого і залежить від його віку, вираженості симптоматики, типу нейрофіброматозу, розміру і кількості пухлин.

Медикаментозна терапія передбачає призначення препаратів, які відновлюють обмінні процеси в організмі, що регулюють швидкість ділення клітин. З цією метою показаний прийом кетотифену, хіфенадину, тигазон, аевіта, а також ін'єкції лідази.

Пухлини великих розмірів, особливо здавлюють сусідні органи і тканини підлягати хірургічного видалення. Обсяг операції визначається виходячи з місця розташування, розмірів, кількості пухлинних утворень, оцінки ступеня порушень функцій, віку пацієнта. Якщо потрібне видалення вестибулярних шванном, але маючи великі розміривони ростуть повільно, то щоб уникнути розвитку повної глухоти після операції можливе видалення лише частини освіти або відмова від операції.

Для корекції зовнішніх дефектів широко використовується пластична хірургія, Значно полегшує життя хворим. Альтернативою хірургічного лікування є лазерна терапія, ефективна при усуненні шкірних нейрофібром невеликих розмірів (точкових). Під впливом лазера доброякісне новоутворення, Розм'якшуючись, стає желеподібний. Після його видалення на шкірі залишається ледве помітний рубець, після лікування косметичними засобами стає непомітним.

Застосування радіотерапії передбачає вплив випромінювання на клітини пухлин для блокування їх зростання і ділення. Таке лікування нейрофіброматозу показано при множинних нейрофіброма, а також в поєднанні з курсами хіміотерапії при їх озлокачествлении.

нейрофіброматозвключає в своє визначення групу спадкових захворювань, Які характеризуються розвитком пухлин з нервової тканини, що виникають внаслідок порушення процесу росту клітин.

Ці доброякісні пухлини здатні переходити в злоякісні новоутворення, тому важливо не залишати цю проблему без належної уваги. Такі асоціації можуть виявлятися на будь-якій ділянці ЦНС: спинному і головному мозку, периферичних нервах.

Серед чоловіків і жінок дане захворювання зустрічається з однаковою частотою. Найчастіше захворювання діагностується в дитячому віці, але виділять типи нейрофіброматозу, при якому перші симптоми проявляються у віці 20 - 30 років.

Найбільш часто зустрічається нейрофіброматоз Реклінгхаузена. Виділяють дві форми: центральну і периферичну. При центральній формі уражається ЦНС, а в разі розвитку периферичної форми страждають периферичні нерви. З цих двох форм перша діагностується набагато частіше, причому перші симптоми проявляються приблизно з 3 до 16 років.

Прогноз захворювання залежить від поширеності процесу, але в більшості випадків є відносно сприятливим. Однак не варто забувати, що численні шкірні прояви здатні приносити людині дискомфорт і незручності. Особливо це актуально серед жінок, які трепетно ставляться до своєї краси і зокрема до свого обличчя, тому розвиток пухлин в області особи може привести до депресивного стану, яке також потребує корекції.

симптоми

Найчастіше перші симптоми захворювання проявляються в дитячому віці у вигляді пігментації шкіри і появи нейрофібром.

Пігментація шкіри проявляється у вигляді дрібних плям овальної форми. Колір таких плям - жовтувато-коричневий (часто порівнюють з кольором «кава з молоком»), іноді зустрічаються плями синього або фіолетового кольору, поверхня - гладка. Розташовуються плями переважно на тулубі, шиї, а також в пахових і пахвових складках.

Нейрофіброма - це доброякісна пухлина, яка розвивається з оболонок нервів, розташовується найчастіше в шкірі і підшкірній клітковині.

Ці утворення являють собою вузлики м'які на дотик, безболісні. Розміри нейрофібром варіюють від одного до декількох сантиметрів. Крім того, існує дифузна форма нейрофіброматозу, при якій пухлина досягає гігантських розмірів.

Нейрофіброми розташовуються уздовж нервових стовбурів, тому в клініці захворювання присутнє порушення чутливості. Це явище проявляється у вигляді парестезії, тобто відчуття оніміння і «повзання мурашок». Також людини може турбувати зуб і помірний біль.

Виділяють 7 типів захворювання, кожен з яких має свої особливості клінічних проявів:

1 тип найбільш часто зустрічається, характеризується вираженим освітою нейрофібром і пігментних плям. Нейрофіброми зазвичай мають колір незміненій шкіри, іноді зустрічаються коричневого або рожево-синюватого кольору, на верхівці освіти може спостерігатися зростання волосся. Їх присутність зазвичай не створює ніякого суб'єктивного дискомфорту, лише з косметичної точки зору дані освіти можуть приносити незручності. Пігментні плями розташовуються на тулубі, в області пахових і пахвових складок. На тулуб плями мають жовтувато-коричневий колір, в пахових складках і пахвових западинах плями за своїм кольором нагадують веснянки. Відмітною ознакою 1го типу є вузлики Лиша - цятки на райдужці білуватого кольору;
2 тип зустрічається рідше, для нього характерні не настільки численні нейрофіброми і менш виражена пігментація. При цьому типі захворювання утворюються невриноми - хворобливі освіти у вигляді рухливих і щільних пухлин. Однією з частих локалізація невриноми є слуховий нерв, тому в клініці захворювання присутнє порушення слуху;
3 тип багато в чому схожий на 2й, але важливим відмітною ознакоює виявлення нейрофібром на долонях, що не зустрічається при 2м типі. Також слід зазначити, що при даному типі захворювання розвиток симптомів спостерігається у віці 20 - 30 років;
4 тип характеризується превалюванням шкірних нейрофібром над іншими проявами захворювання;
5 тип характеризується сегментарним ураженням, тобто симптоми захворювання можуть проявлятися на одній частині тіла або на одному шкірному ділянці;
6 тип відрізняється появою пігментних плям без нейрофібром;
7 тип характеризується пізнім проявом захворювання, найчастіше перші симптоми виявляються у віці понад 20 років.

Поява неврином на термінальних гілках нервових стовбурів може привести до порушення лімфовідтоку і розвитку так званої «слоновости», яка проявляється у вигляді вираженого набряку, що призводить до збільшення розміру кінцівок.

діагностика

Найчастіше дане захворювання проявляється в дитячому віці, лише деякі типи нейрофіброматозу дають про себе знати у віці 20 - 30 років. Поява у дитини пігментної плями не є приводом для паніки, але все ж не варто відкладати візит до дерматолога. На прийомі фахівець огляне не тільки виникло пляма, але також зробить огляд всього тіла. Оцінюється локалізація пігментних плям, їх кількість і колір. Також ознакою, що вказує на нейрофіброматоз, є виявлення нейрофібром. Це доброякісні пухлини, які розвиваються з оболонок нервів, розташовуються найчастіше в шкірі і підшкірній клітковині. При пальпації (обмацуванні) цих утворень лікар відзначає м'яку консистенцію. В більшості випадків хворобливі відчуттявідсутні.

Для оцінки стану спинного та головного мозку призначається КТ, більшою інформативністю володіє МРТ, але, на жаль, даний метод дослідження є далеко не дешевим. Також в деяких випадках призначається рентгенологічне дослідження черепа і хребта.

Так як можуть дивуватися периферичні нерви, важливо оцінити їх функціональний стан. В першу чергу лікар обстежує пацієнта на предмет порушення чутливості. При цьому впливають різними подразниками на ділянки тіла, щоб оцінити реакцію в обох половинах тіла. З огляду на, що найбільш часто уражається слуховий нерв, важливо зробити оцінку слуху. Для цього проводиться аудіометрія (вимір гостроти слуху за рахунок визначення слухової чутливості до звукових хвиль різної частоти). даний методпростий у використанні і не доставляє досліджуваного ніяких незручностей.

лікування

На жаль, на сьогоднішній день не існує радикального способулікування. Людям, що страждають на нейрофіброматоз, призначаються препарати, здатні зменшити швидкість ділення клітин. Метою даної терапії є зниження темпу росту пухлини, що необхідно для запобігання прогресування захворювання.

Щоб усунути освіти, використовується хірургічне лікування. Так як освіти є доброякісними, багато лікарів рекомендують почекати з операцією, якщо захворювання приносить дискомфорт лише з косметичної боку. Це важливо враховувати, тому що в деяких випадках після хірургічного видалення утворень може статися прогресування процесу, що проявляється у вигляді збільшення розмірів та кількості вузлів.

У тих випадках, коли утворення розташовуються в місці постійної травматизації або здавлюють життєво важливі органи, хірургічне видалення не варто відкладати. Також без сумнівів хірургічний методлікування застосовується, коли освіти стають злоякісними. У цій ситуації лікування доповнюється променевою і хіміотерапією.

Не варто забувати, що утворення привертають увагу оточуючих людей, що викликає у людини почуття незручності, розвиток комплексів з приводу своєї зовнішності. У деяких випадках такий стан може дійти до рівня депресії, тому рекомендується не залишати без уваги цей досить важливий факт. Лікар, враховуючи емоційний стан пацієнта, може відправити до психотерапевта, який допоможе впоратися з цим станом шляхом розмов або призначення медикаментів.

ліки

У лікуванні нейрофіброматозу використовуються лікарські засоби, Але їх призначення відноситься лише до симптоматичному лікуванню, Саму проблему вони не усувають. Використовуються такі ліки:

кетотифен;
фенкарол;
тігазол;
лидаза.

Дані препарати призначаються лікарем строго індивідуально, так як не в кожному випадку раціонально використання перерахованих препаратів.

Тігазол містить вітамін А. Протипоказань до використання препарату практично немає, з обережністю варто поставитися людям з печінковою або нирковою недостатністю, А також в разі індивідуальної непереносимості компонента.

Кетотифен відноситься до протиалергічну препаратів, має мембраностабілізуючу дію. Хіфенадин також відноситься до протиалергічну засобів. Препарат надає хорошу протисвербіжну дію, тому призначається людям, у яких в клініці захворювання присутній свербіж. Хіфенадин добре переноситься, практично не викликає побічних ефектів. Протипоказаний людям із захворюваннями шлунково-кишкового тракту і нирок. Слід пам'ятати, що препарат не впливає гнітюче на центральну нервову систему, але в окремих випадках спостерігається слабкий седативний ефект.

Лидаза містить в якості активної речовини гиалуронидазу. Це фермент, дія якого спрямована на гіалуронову кислоту. Препарат збільшує проникність тканин, покращує їх трофіку, підвищує еластичність рубцевих ділянок, сприяє розсмоктуванню гематом і усуває контрактури.

Народні засоби

Кошти народної медицинині в якому разі не позбавлять від нейрофіброматозу, але можуть допомогти в комплексному лікуванні, Призначеним лікарем. Незважаючи на те, що народні засоби вважаються нешкідливими, перед використанням будь-яких рецептів рекомендується звернутися до лікаря за консультацією, який підкаже всю користь і можливу шкоду того чи іншого засобу.

Для підтримки імунітету не варто забувати про харчування. Слід збільшити в своєму раціоні вміст кисломолочних продуктів(Молоко, кефір, ряжанка), морських продуктів (морська риба, морська капуста), з м'ясних продуктів перевага віддається курці і яловичині, також корисний зелений чай, Так як він має антиоксидантну дію. Також рекомендується позбутися шкідливих звичок. Це допоможе в зміцненні загального стану організму.

Існує рецепт настою з чистотілу. Для його приготування необхідно взяти 1 ст. л. трави і залити трьома склянками окропу. Після настоювання слід випивати по одній склянці за 15 хв до їди. Ця рослина у великих концентраціях вважається отруйним, тому важливо дотримуватися пропорції в приготуванні настою. Слід зазначити, що приготований настій зберігається не більше 48 годин, по закінченню цього часу вживати настій суворо забороняється.

Також використовують настій з лопуха. Для його приготування підійдуть як стебла, так і коріння рослини. Дані інгредієнти заварюються в воді за розрахунками 30 гр на 1 л води. Після приготування настій використовується 3 рази в день.

Інформація носить довідковий характер і не є керівництвом до дії. Не займайтеся самолікуванням. При перших симптомах захворювання зверніться до лікаря.