Що впливає на синдром Дауна. Синдром Дауна - причини, лікування і ускладнення синдрому дауна

- хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-ій хромосомі, т. Е. Спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипічні ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям і потилицею, монголоїдним розрізом очних щілин, епікантом, шкірною складкою на шиї, укороченням кінцівок, короткопалий, поперечної долонній складкою і ін. Синдром Дауна у дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріона, амниоцентеза, кордоцентеза) або після народження на підставі зовнішніх ознак і генетичного дослідження. Діти з синдромом Дауна мають потребу в корекції супутніх порушень розвитку.

МКБ-10

Q90

Загальні відомості

Синдром Дауна - аутосомний синдром, при якому каріотип представлено 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21-й пари. Синдром Дауна реєструється з частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей з синдромом Дауна становить 1: 1. Вперше синдром Дауна описав англійський педіатр Л. Даун в 1866 р, проте хромосомная природа і суть патології (трисомія по хромосомі 21) була виявлена ​​майже через століття. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку і відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям з синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, в зв'язку з чим вони становлять особливу категорію в педіатрії.

Причини синдрому Дауна

У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий - 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша - від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушення аутосом, коли до 21-ої парі хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по 21-ій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.

Поява додаткової хромосоми може бути обумовлене генетичною випадковістю (нерозходженням парних хромосом в овогенезі або сперматогенезе), порушенням клітинного ділення вже після запліднення або спадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів в генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомії, мозаицизм і незбалансовану транслокацію.

Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов'язано з простою трисомія (каріотип 47, XX, 21 + або 47, ХY, 21+). При цьому три копії 21-ої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.

Близько 1-2% випадків синдрому Дауна доводиться на мозаїчну форму, яка обумовлена ​​порушенням мітозу тільки в одній клітці зародка, що знаходиться на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизм трисомия 21-ої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а інша частина клітин має нормальний хромосомний набір.

Транслокаціонная форма синдрому Дауна зустрічається у 4-5% пацієнтів. У цьому випадку 21-я хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслоціруется) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею у знову утворену клітку. Найбільш частими «об'єктами» транслокации служать хромосоми 14 і 15, рідше - на 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може носити випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації виступає батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3%, якщо носійство пов'язане з материнським генетичним матеріалом, ризик зростає до 10-15%.

Фактори ризику народження дітей з синдромом Дауна

Народження дитини з синдромом Дауна не пов'язане зі способом життя, етнічною приналежністю і регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим чинником, що підвищує ризик появи дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження хворої дитини становить 1: 1400, до 35 років вже 1: 400, до 40 років - 1: 100; а до 45 - 1:35. Перш за все, це пов'язано зі зниженням контролю за процесом поділу клітин і збільшенням ризику нерозходження хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок в цілому вище, то, за статистикою, 80% дітей з синдромом Дауна народжується від матерів у віці до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку синдрому Дауна у дитини.

Відомо, що при наявності синдрому Дауна у одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде матися в іншого. Тим часом, у різнояйцевих близнюків, а також братів і сестер, ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику - наявність в роду осіб з синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носійство транслокации одним з подружжя, блізкородственнние шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.

Завдяки проведенню преімлантаціонной діагностики, зачаття за допомогою ДРТ (в т. Ч. Екстракорпорального оплдотворенія) значно знижує ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з груп ризику, проте повністю не виключає такої можливості.

Симптоми синдрому Дауна

Виношування плоду з синдромом Дауна пов'язане з підвищеним ризиком викидня: самовільне переривання вагітності трапляється приблизно у 30% жінок на терміні 6-8 тижнів. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірну гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче середньої). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей з синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У дітей з синдромом Дауна можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.

80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицьові дизморфії: сплощене обличчя і перенісся, Брахіцефалія, коротку широку шию, плоский потилицю, деформацію вушних раковин; новонароджені - характерну шкірну складку на шиї. Особа відрізняється монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантуса (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом часто з товстими губами і великим висунутим язиком (макроглосія). М'язовий тонус у дітей з синдромом Дауна зазвичай знижений; має місце гипермобильность суглобів (в т. ч. атланто-аксіальна нестабільність), деформація грудної клітки (килевидная або воронкообразная).

Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахидактилия (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилия), поперечна ( «мавпяча») складка на долоні, широка відстань між 1 і 2 пальцями стоп (сандалевідная щілину) і ін. При огляді дітей з синдромом Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне небо), неправильний прикус, борозенчасте мову.

При Транслокаційний варіанті синдрому Дауна зовнішні ознаки проявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизм визначається часткою трісомних клітин в складі каріотипу.

У дітей з синдромом Дауна частіше, ніж у інших в популяції зустрічаються ВПС (відкрита артеріальна протока, ДМШП, ДМПП, тетрада Фалло та ін.), Косоокість, катаракта, глаукома, туговухість, епілепсія, лейкоз, пороки ШКТ (атрезія стравоходу, стеноз і атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.

Діти з синдромом Дауна відносяться до часто хворіють; вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають пневмоніями, середніми отитами, ГРВІ, аденоїдами, тонзилітом. Слабкий імунітет і вроджені пороки є найбільш вірогідною причиною загибелі дітей в перші 5 років життя.

У більшості хворих з синдромом Дауна є порушення інтелектуального розвитку - як правило, розумова відсталість легкого або середнього ступеня. Моторне розвиток дітей з синдромом Дауна відстає від однолітків; має місце системне недорозвинення мови.

Пацієнти з синдромом Дауна схильні до розвитку ожиріння, запорів, гіпотиреозу, гнезднойалопеції, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні; фертильність жінок помітно знижена через ановуляторних циклів. Зростання дорослих хворих зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя складає близько 50-60 років.

Діагностика синдрому Дауна

Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропонована система пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознак аномалії і визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЧ, РАРР-А) в крові вагітної. Між 15 і 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЧ і естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність - 56-70%; хибнопозитивні результати - 5%).

Вагітним з групи ризику по народженню дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріона, амниоцентеза або кордоцентеза з каріотипуванням плода і консультація медичного генетика. При отриманні даних за наявність у дитини синдрому Дауна вирішення питання про пролонгацію або переривання вагітності залишається за батьками.

Новонароджені з синдромом Дауна в перші дні життя потребують провдення кардіолога логопедом і олігофренопедагога.

Навчання дітей з синдромом Дауна, як правило, здійснюється в спеціальній корекційної школі, проте в рамках інтегрованої освіти такі діти можуть відвідувати і звичайну масову школу. У всіх випадках діти з синдромом Дауна відносяться до категорії дітей з особливими освітніми потребами, тому потребують додаткової допомоги вчителів і соціальних педагогів, використанні спеціальних освітніх програм, створенні сприятливого і безпечного середовища. Важливу роль відіграє психолого-педагогічна підтримка сімей, де виховуються «сонячні діти».

Прогноз і профілактика синдрому Дауна

Можливості навченості і соціалізації осіб з синдромом Дауна різні; вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей і від зусиль, докладених батьками і педагогами. У більшості випадків дітям з синдромом Дауна вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, необхідні в повсякденному житті. Разом з тим, відомі випадки успіхів таких пацієнтів в галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі з синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладними професіями, створювати сім'ї.

Про профілактику синдрому Дауна можна говорити тільки з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує в будь-якій парі. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізніший вік. Прогнозувати народження дитини з синдромом Дауна покликане допомогти генетичне консультування сімей і система пренатального скринінгу.

52178 1

Синдром (хвороба) Дауна- це хромосомні захворювання, яке викликає довічну розумову відсталість та інші важкі проблеми зі здоров'ям.

Тяжкість порушень при синдромі Дауна може бути різною. Синдром Дауна - це найбільш часта генетична причина розумової відсталості у дітей.

Причини синдрому Дауна

Три генетичних варіації синдрому Дауна:

1. Трисомія 21.

Більше 90% випадків синдрому Дауна викликано саме трисомія по 21-й парі. Діти з трисомія 21 мають три хромосоми в 21-й парі вшити покладених двох. При цьому всі клітини дитини мають такий дефект. Це порушення викликане аномалією клітинного поділу під час розвитку яйцеклітини або сперматозоїда. У більшості випадків воно пов'язане з нерозходженням хромосом при дозріванні яйцеклітини (близько 2/3 випадків).

2. Мозаїцизм.

При цієї рідкісної формі (близько 2-3% випадків) синдрому Дауна лише деякі клітини мають додаткову хромосому в 21-й парі. Ця мозаїка з нормальних і аномальних клітин викликана дефектом клітинного ділення вже після запліднення.

3. Транслокация.

Синдром Дауна може також виникати, якщо частина хромосоми 21-й парі зміщується в бік іншої хромосоми (транслокація), що відбувається до або під час зачаття. Діти з таким захворюванням мають дві хромосоми в 21-й парі, але у них є додатковий матеріал з 21-ої хромосоми, який прикріплений до іншої хромосомі. Ця форма синдрому Дауна зустрічається рідко (близько 4% випадків).

Чи успадковується синдром Дауна?

Тільки один рідкісний варіант синдрому Дауна, пов'язаний з транслокацией хромосоми, може передаватися у спадок. Але лише у 4% хворих синдромом Дауна є транслокація. А близько половини з цих хворих успадковували генетичний дефект від одного зі своїх батьків.

Коли транслокация успадковується, це означає, що мати або батько є збалансованими носіями генетичної мутації. У збалансованого носія немає ознак синдрому Дауна, але він може передавати транслокацию генів своїм дітям. Шанс успадкування транслокации залежить від статі носія. Якщо носієм є батько, то ризик передачі захворювання становить близько 3%. Якщо носієм є мати, то ризик передачі становить від 10 до 15%.

Фактори ризику синдрому Дауна

1. Вік матері.

У жінки у віці старше 35 років вірогідність народження дитини з синдромом Дауна підвищується. Це пояснюється зниженням «якості» яйцеклітини, яке відбувається з віком.

До 35 років ризик народження хворої дитини становить 1: 400, а до 45 років вже 1:35 (майже 3%). Але за статистикою велика частина дітей з синдромом Дауна народжується у жінок молодше 35 років, що пояснюється всього лише великою кількістю пологів серед молодих жінок.

2. Наявність дитини з синдромом Дауна.

Кожна жінка, у якої вже є дитина з синдромом Дауна, має в середньому 1% ризик народження другої дитини з цієї ж патологією. У подружжя, один з яких є носієм транслокації, цей ризик набагато вище. Таким жінкам при наступних вагітностях рекомендується проходити генетичний скринінг.

Ознаки синдрому Дауна

Не у всіх хворих однакові риси зовнішності, але найбільш поширені такі:

Коротка шия.
. Маленька голова.
. Висунутий язик.
. Сплощене особа.
. Монголоїдної розріз очей.
. Вуха незвичайної форми.

У хворих синдромом Дауна є й інші ознаки:

Поганий м'язовий тонус.
. Широкі, короткі кисті.
. Щодо короткі пальці.
. Схильність до ожиріння.
. Сухість шкіри.

У багатьох хворих виявляються пороки розвитку серця і шлунково-кишкового тракту. Діти з синдромом Дауна можуть бути середнього зросту, але зазвичай вони погано ростуть і залишаються нижчими інших дітей свого віку. В цілому, всіх важливих етапів у своєму розвитку (сидіння, ходьба) хворі на синдром Дауна досягають в два рази повільніше, ніж здорові діти. Діти з синдромом Дауна мають деяку ступінь розумової відсталості, зазвичай легкого або середньої тяжкості.

Діагностика синдрому Дауна

Сьогодні Американський конгрес акушерів і гінекологів рекомендує великий набір аналізів, за допомогою яких можна виявити синдром Дауна. Якщо перші тести (УЗД і аналізи крові) показали можливу проблему, то на цій підставі можна буде провести більш точні, але інвазивні тести (амніоцентез).

У минулі десятиліття в США пропонували матерям робити аналіз крові при терміні близько 16 тижнів, щоб перевірити на хворобу Дауна та інші хромосомні аномалії. Сьогодні рекомендується більш ефективний комбінований тест, який проводиться в два етапи між 11-й і 13-м тижнями вагітності.

Тест першого триместру включає:

1. Ультразвук.

За допомогою звичайного ультразвуку досвідчений лікар може оглянути і виміряти специфічні зони плода. Це допомагає виявити грубі пороки розвитку.

2. Аналіз крові.

Результати УЗД оцінюють разом з результатами аналізів крові. У цих аналізах вимірюють рівень ХГЧ (хоріонічного гонадотропіну людини) і асоційованого з вагітністю плазмового протеїну РАРР-А. Результати дозволяють судити, чи є серйозні відхилення у розвитку плоду.

Комплексний тест першого і другого триместру:

Американські фахівці рекомендують проводити комплексний тест, який складається з аналізів першого триместру (як описано вище) і додаткових аналізів в другому триместрі. Цей комплексний тест дає менший відсоток хибнопозитивних результатів. Тобто, в результаті менша кількість жінок буде помилково вважати, що в їхньої дитини синдром Дауна.

Для цього в другому триместрі, між 15-й і 20-м тижнем вагітності, проводять аналіз крові матері на 4 показника: альфа-фетопротеїн, естріол, ХГЧ і ингибин А. Результати цього аналізу зіставляють з результатами тестів, отриманих на початку вагітності.

З усіх жінок, які проходять скринінг, близько 5% ідентифікують як групу ризику. Але насправді частота народження дітей з синдромом Дауна набагато нижче 5%, тому позитивний аналіз все ще не означає, що дитина обов'язково народиться з цією хворобою.

Якщо скринінг показав високий ризик синдрому Дауна, то рекомендується пройти більш інвазивний, але точний аналіз.

Такі аналізи включають:

1. Амниоцентез.

Під час процедури в матку вводиться спеціальна голка, за допомогою якої береться зразок амніотичної рідини, що оточує плід. Цей зразок потім використовується для хромосомного аналізу плода. Амніоцентез зазвичай проводиться після 15-го тижня вагітності. Судячи з американською статистикою, в 1 випадку з 200 процедур (0,5%) можливий викидень.

2. Аналіз ворсинок хоріона.

Клітини, які беруться з материнської плаценти, можуть використовуватися для хромосомного аналізу на хворобу Дауна та інші хромосомні хвороби. Тест проводиться між 9-й і 14-м тижнем вагітності. Ризик викидня після цієї процедури становить близько 1%.

3. Аналіз зразка крові з пуповини.

Цей аналіз проводиться після 18-го тижня вагітності. Тест пов'язаний з більш високим ризиком викидня, ніж інші методи. Його роблять в дуже рідкісних випадках.

Сучасні пренатальні тести:

1. Аналіз циркулюючої фетальної ДНК.

Цей аналіз поки доступний далеко не у всіх лікарнях, навіть на Заході. Унікальний метод дозволяє знайти і дослідити циркулює в крові матері генетичний матеріал дитини. За допомогою аналізу циркулюючого фетального ДНК можна виявити як синдром Дауна, так і інші хромосомні аномалії. При цьому повністю відсутній ризик для плоду.

2. передімплантаційної генетичний аналіз.

Це аналіз, який проводиться при штучному заплідненні, щоб виключити генетичні дефекти у ембріона перед його підсадки в матку.

Діагностика синдрому Дауна у новонароджених:

Після народження підозра на синдром Дауна може виникнути вже через зовнішнього вигляду дитини. Якщо у новонародженого є характерні зовнішні прояви синдрому Дауна, то лікар може призначити хромосомний аналіз. Якщо у всіх або в деяких клітинах виявляється додатковий генетичний матеріал в 21-й парі хромосом, то підтверджується синдром Дауна.

Лікування синдрому Дауна

У розвинених країнах вже багато років діють дуже сильні програми допомоги дітям, хворим на синдром Дауна. Програми ці можуть відрізнятися, але в них зазвичай беруть участь великі колективи лікарів, психологів і педагогів. Ці програми спрямовані на розвиток у дитини моторних навичок, мови, комунікативних здібностей та навичок по догляду за собою.

Команда лікарів, які повинні працювати з такими дітьми, включає:

Педіатр.
. Дитячий кардіолог.
. Дитячий гастроентеролог.
. Дитячий ендокринолог.
. Дитячий невропатолог.
. Спеціаліст з розвитку.
. Фізіотерапевт.
. Аудіолог.
. Логопед і ін.

Чого варто очікувати?

Ускладнення синдрому Дауна

Приблизно половина дітей з синдромом Дауна страждає вродженими вадами серця. Ці вади можуть зажадати хірургічного лікування в ранньому віці.

2. Лейкемія.

У дитячому віці хворі на синдром Дауна частіше страждають на лейкемію, ніж здорові діти.

3. Інфекційні хвороби.

Через дефекти імунної системи хворі дуже сприйнятливі до різних інфекційних захворювань, в тому числі до простудних.

4. Деменція.

У зрілому віці хворі мають високий ризик деменції, викликаної накопиченням в головному мозку аномальних протеїнів. Симптоми деменції зазвичай виникають раніше, ніж хворий досягне 40-річного віку. При цьому типі деменції є високий ризик нападів.

5. Апное сну.

Через аномалій м'яких тканин і скелета хворі схильні до обструкції дихальних шляхів. Люди з синдромом Дауна мають високий ризик обструктивного апное сну.

6. Ожиріння.

Хворі синдромом Дауна мають велику схильність до ожиріння, ніж в загальній популяції.

7. Інші проблеми.

Синдром Дауна пов'язаний з такими тяжкими порушеннями: мегаколон, непрохідність кишечника, проблеми зі щитовидною залозою, рання менопауза, припадки, втрата слуху, слабкість кісток і поганий зір.

8. Мала тривалість життя.

Тривалість життя хворих синдромом Дауна в значній мірі залежить від тяжкості захворювання і можливостей медицини. У 1920-х роках діти з цією патологією не доживали до 10 років. Сьогодні в західних країнах тривалість життя хворих сягає 50 років, і навіть більше.

Профілактика синдрому Дауна

Костянтин Мокану

). Існує ще дві форми даного синдрому: транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 і Y-хромосому) - 4% випадків, і мозаїчний варіант синдрому - 5%.

Синдром одержав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна ( John Down), Вперше описав його в 1866 році. Зв'язок між походженням природженого синдрому і зміною кількості хромосом була виявлена ​​тільки в 1959 році французьким генетиком Жером Лежен.

Слово «синдром» означає набір ознак або характерних рис. При вживанні цього терміна краще форма «синдром Дауна», а не «хвороба Дауна».

Сучасні дослідження (за станом на 2008 рік) показали, що синдром Дауна обумовлений також випадковими подіями в процесі формування статевих клітин і / або вагітності. Поведінка батьків і фактори навколишнього середовища на це ніяк не впливають.

У січні 1987 року було зареєстровано незвично велике число випадків синдрому Дауна, проте подальшої тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося.

Патофізіологія

Синдром Дауна - хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу по 21-й хромосомі, або повністю (трисомія), або частково (наприклад, за рахунок транслокації). Наслідки від наявності додаткової копії сильно розрізняються залежно від ступеня копії, генетичної історії і чистої випадковості. Синдром Дауна зустрічається як у людей, так і у інших видів (наприклад був виявлений у мавп і мишей). Зовсім недавно [ коли?] Дослідники [ хто?] Вивели трансгенних мишей з наявністю 21-й людської хромосоми (на додаток до стандартного набору мишей). Додавання генетичного матеріалу може проводитися в різних напрямках. Типовий людський каріотип позначається як 46, XY (чоловічий) або 46, XX (жіночий) (відмінність в поле несе Y-хромосома).

трисомія

Інформація про ці рідкісних формах значима для батьків, так як ризик народження інших дітей з синдромом Дауна різний при різних формах. Проте, для розуміння розвитку дітей ці відмінності не так важливі. Хоча професіонали схильні вважати, що діти з мозаїчною формою синдрому Дауна відстають у своєму розвитку менше дітей з іншими формами цього синдрому, досить переконливих порівняльних досліджень на цю тему поки немає.

діагностика

клинодактилия

Вагітна жінка може пройти обстеження на виявлення порушень плоду. Багато стандартні дородові обстеження здатні виявити синдром Дауна у плода. Наприклад, є специфічні УЗД-ознака синдрому. Генетичні консультації з генетичними тестами (амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез), як правило, пропонуються сім'ям, ризик народження в яких дитину з синдромом Дауна найбільш великий. У США інвазивні і неінвазивні обстеження доступні для всіх жінок, незалежно від їх віку. Однак інвазивні обстеження проводити не рекомендується, якщо жінці більше 34-х років і неінвазивні обстеження не показали ймовірних порушень.

Дитина з характерними рисами, властивими синдрому Дауна (епікантус, пласке обличчя, відкритий рот, збільшений мову, маленький ніс і т. Д.)

Амніоцентез і біопсія хоріона вважаються інвазивними обстеженнями, так як при них в матку жінки вводять різні інструменти, що несе в собі певний ризик пошкодження стінки матки, плоду або навіть викидня. Ризик викидня при біопсії хоріона - 1%, при амниоцентезе - 0,5%. Існує кілька неінвазивних обстежень, вони, як правило, проводяться в кінці першого або на початку другого триместру. У кожному з них є шанс отримати хибнопозитивний результат, тобто обстеження покаже, що у плода синдром Дауна, хоча насправді він здоровий. Навіть з найкращими обстеженнями ймовірність виявлення синдрому становить 90-95%, а рівень хибнопозитивних результатів 2-5%.

На даний момент амніоцентез вважається найточнішим обстеженням. Для отримання результатів у жінки потрібно взяти на аналіз амніотичну рідину, в якій пізніше виявляють клітини плоду. Лабораторні роботи можуть зайняти кілька тижнів, але ймовірність правильного результату - 99,8%. Хибнопозитивний показник дуже низький.

Характерні риси, зазвичай супутні синдрому Дауна

Зазвичай синдрому Дауна супроводжують такі зовнішні ознаки (згідно з даними з брошури центру «Даунсайд Ап»):

• «Пласке обличчя» - 90%
• брахицефалия (аномальне скорочення черепа) - 81%
• шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
• епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
• гіперподвіжность суглобів - 80%
• м'язова гіпотонія - 80%
• плоский потилицю - 78%
• короткі кінцівки - 70%
• брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
• катаракта у віці старше 8 років - 66%
• відкритий рот (в зв'язку з низьким тонусом м'язів і особливою будовою піднебіння) - 65%
• зубні аномалії - 65%
• клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%
• аркоподібне небо - 58%
• плоска перенісся - 52%
• борознистий мову - 50%
• поперечна долонна складка (звана також «мавпячої») - 45%
• коротка широка шия - 45%
• ВПС (вроджений порок серця) - 40%
• короткий ніс - 40%
• деформація грудної клітини, килевидная або воронкообразная - 27%
• пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда ​​- 19%
• стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки - 8%
• вроджений лейкоз - 8%.

Точна діагностика можлива на підставі аналізу крові на каріотип. На підставі виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

етична сторона

У 2002 році було виявлено, що 91-93% вагітностей у Великобританії і Європі з діагнозом дитини «синдромом Дауна» були перервані. Також було показано, що з 1989 до 2006 року частка жінок, які вирішили перервати вагітність після пренатальної діагностики синдрому Дауна, лишалася незмінною на рівні близько 92%. Деякі лікарі і фахівці з етики стурбовані етичними наслідками цього.

Медичний спеціаліст з етики Рональд Грін стверджує, що батьки повинні позбавити своє потомство від «Генетичного шкоди». Клер Райнер, керівник Асоціації Синдрому Дауна, висловлюється за пренатальну діагностику і припинення вагітності матерями при впевненості в народженні хворої дитини:

На жаль, піклуватися про людей з такими відхиленнями занадто дорого щодо людських зусиль, співчуття, енергії та інших ресурсів, в тому числі грошей ... Люди, у яких ще немає дітей, повинні задатися питанням, чи мають вони право покладати на інших такий тягар, нехай навіть самі вони мають намір нести свою частину цього тягаря.

Інші медики і фахівці з етики стурбовані високим рівнем абортів, пов'язаних з синдромом Дауна. Наприклад, консервативний журналіст Джордж Вілл назвав це положення «євгенікою через аборти». Пітер Сінгер стверджує:

Ні гемофілія, ні синдром Дауна не так жахливі для самих хворих, щоб зробити їх життя безрадісним. Припиняти вагітність при виявленні подібного синдрому - з наміром народити потім іншого, здорового дитини, - значить розцінювати плід як щось заменяемое. Якщо мати заздалегідь вирішила народити певну кількість дітей, скажімо, двох, то, по суті, вона відмовляється від одного можливого дитини на користь іншого. На свій захист вона може сказати: втрата життя абортовану плода переважується життям здорову дитину, який буде зачатий тільки в тому випадку, якщо неповноцінний дитина не народиться.

Перспективи розвитку дитини / дорослого з синдромом Дауна

Дитина з синдромом Дауна

Ступінь прояви затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною. Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, що враховує особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.

Наявність додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, і все ж більшість дітей з синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти.

Тривалість життя дорослих з синдромом Дауна збільшилася - на сьогоднішній день нормальна тривалість життя більше 50 років. Багато людей з даними синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежене число сперматозоїдів, більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна, народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями.

Є дані, що хворі на синдром Дауна рідше мають ракові пухлини.

Однак люди з синдромом Дауна набагато частіше звичайних страждають від кардіологічних захворювань (зазвичай це вроджені пороки серця), хвороби Альцгеймера, гострих мієлоїдних лейкозів. У людей з синдромом Дауна ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють пневмоніями, важко переносять дитячі інфекції. У них нерідко відзначаються порушення травлення, авітаміноз.

когнітивний розвиток

Когнітивний розвиток дітей з синдромом Дауна в різних випадках сильно розрізняється. На даний момент неможливо до народження визначити, як добре дитина буде навчатися і розвиватися фізично. Визначення оптимальних методів проводиться після народження за допомогою раннього втручання. Так як діти мають широкий спектр можливостей, їх успіх в школі за стандартною програмою навчання може сильно варіюватися. Проблеми в навчанні, присутні у дітей з синдромом Дауна, можуть зустрічатися і у здорових, тому батьки можуть спробувати використовувати загальну програму навчання, викладав в школах.

У більшості випадків у дітей є проблеми з промовою. Між розумінням слова і його відтворенням проходить деяка затримка. Тому батькам рекомендується водити дитину на навчання до логопеда. Дрібна моторика затримується в розвитку і значно відстає від інших рухових якостей. Деякі діти можуть почати ходити вже в два роки, а деякі тільки на 4-му році після народження. Зазвичай призначають фізіотерапію, щоб прискорити цей процес.

Часто швидкість розвитку мови і комунікативних навичок затримується і допомагає виявити проблеми зі слухом. Якщо вони присутні, то за допомогою раннього втручання це лікують або призначають слухові апарати.

Дітей з синдромом Дауна, які навчаються у школі, зазвичай розподіляють по класах по-особливому. Це обумовлено зниженою обучаемостью хворих дітей і дуже ймовірним відставанням їх від однолітків. Вимоги в науках, мистецтві, історії та інших предметах можуть бути для хворих дітей недосяжними або досягнуті значно пізніше звичайного, з цієї причини розподіл позитивно впливає на навчання, даючи дітям шанс. У деяких європейських країнах, як Німеччина і Данія існує система «двох вчителів», в якій другий учитель бере на себе дітей з комунікаційними проблемами і розумовою відсталістю, однак це відбувається в межах одного класу, що перешкоджає збільшенню розумового розриву між дітьми і допомагає дитині розвивати комунікативні здібності ще й самостійно.

Як альтернатива методу «двох вчителів» існує програма співпраці спеціальних і загальноосвітніх шкіл. Суть цієї програми полягає в тому, що основні заняття для відстаючих дітей проводяться в окремих класах, щоб не відволікати інших учнів, а різні заходи, такі як: прогулянки, заняття мистецтвом, спортом, зміни та перерви на харчування проводяться спільно.

Відомий випадок отримання людиною з синдромом Дауна університетської освіти.

прогноз

Високі ризики захворюваності обумовлюють те, що середня тривалість життя людей з синдромом Дауна дещо коротший тривалості життя людей зі стандартним набором хромосом. Одне дослідження, проведене в США в 2002 році, показало, що середня тривалість життя хворих - 49 років. Проте, нинішня тривалість життя значно зросла в порівнянні з 25 роками в 1980-х роках. Причини смерті також змінилися з часом, хронічні нейродегенеративні захворювання стають все більш поширені в міру старіння населення. Більшість людей з синдромом Дауна, які доживають до віку 40-50 років, починають страждати від - Патологія аутосомальному хромосоми, що виявляється розумовою відсталістю і характерними зовнішніми особливостями. У більшості випадків аномалія являє собою трисомії по хромосомі G групи; можуть також виявлятися D / G транслокация, G / G ... ... Велика психологічна енциклопедія

синдром Дауна- * сіндром Даўна * Down syndrome ... Генетика. енциклопедичний словник

синдром Дауна- синдром Дауна. Див. Хвороба Дауна. (

Синдром Дауна є одним з найбільш часто зустрічаються генетичні вади. Одна дитина з захворюванням народжується на 700 здорових дітей. Однак сьогодні лікарям вдалося поліпшити статистику і скоротити частоту появи хворих дітей.

А тепер зупинимося на цьому докладніше.

Що таке «синдром Дауна»?

Синдром Дауна - хромосомні захворювання, яке призводить до виникнення довічної розумової відсталості і ряду інших важких проблем зі здоров'ям. Захворювання названо в честь лікаря Джона Дауна, який виявив схожість в поведінку, розумових можливостях і прояв емоцій у людей, що володіють загальними особливостями будови черепа і мови. Захворювання отримало офіційну назву в 1965 році.

Цікавий факт. Дітей, які страждають синдромом, називають сонячними. Це сталося через їх позитивного мислення, любові до всього живого, вміння співпереживати, співчувати і дружити.

У здорових людей є 46 хромосом. Хворі синдромом Дауна мають одну зайву хромосому. Вона знаходиться в 21 парі. Патологія не має гендерну градацію. У чоловіків і жінок захворювання зустрічається однаково часто. Шанс на появу дитини з патологією збільшується з віком матері. Однак такі діти з'являються і у 18 літніх матерів. Ризик народження дитини з патологією суттєво зростає після 33 років. Особливо великий шанс появи такої дитини в сім'ї, в якій вже народжувалися діти, хворі на синдром Дауна.

Виділяють кілька різновидів патології. До переліку входять:

1. Трисомія. Різновид патології констатується в 90% випадків. Суть хвороби полягає в присутності додаткової хромосоми. Замість покладених 2, в останній парі їх 3. Вона з'являється в результаті порушення клітинного ділення в процесі розвитку яйцеклітини і спермії. Подібні явища спостерігаються у всіх клітинах людини.
2. Транслокация. Суть захворювання полягає в перестановці частини хромосоми в 21 парі. Це означає, що у людини є стільки ж хромосом, скільки і у здорового, однак ділянка 1 хромосома в 21 парі прикріплений до іншого. Виникає так зване зайве плече. Подібна патологія зустрічається в 4% випадків.
3. Мазоізм. Зайву хромосому мають тільки частина клітин. Організм людини являє собою мозаїку з нормальних і патологічних клітин. Дефект пов'язаний з виникненням порушення клітинного ділення після зачаття. Захворювання констатують в 2-3% випадків.

Діти з синдромом Дауна

Діти з синдромом Дауна дуже схожі один на одного. Це відбувається через швидкість генетичного коду. Однак люди з патологією все ж не однакові. Кожна дитина схожий на своїх батьків. Діти з синдромом Дауна мають незвичайну зовнішність. Однак вона мало впливає на нормальну життєдіяльність. Проблемами стають присутність внутрішніх патологій, які супроводжують синдром Дауна.

Тривалість життя таких дітей ніде не вказується. Це відбувається через те, що показник залежить від ступеня розвитку супутніх патологій. В цілому тривалість життя даунів точно така ж, як і у інших людей, у яких виявлені аналогічні супутні патології. Так, діти, що народилися з додатковою хромосомою, можуть страждати:

1. Патологіями дихання. Вони викликані через порушення будови носоглотки та інших верхніх дихальних шляхів.
2. Спостерігається порушення внутрішньої секреції.
3. Шлунково-кишковий тракт функціонує неправильно. Присутній порушена ферментація.
4. Присутній вроджений порок серця. Така патологія характерна для 2/5 даунів.
5. Присутній порушення органів почуттів. У дітей, хворих на синдром, спостерігається зниження слухових здібностей, а також патологія зору. Нерідко виявляються катаракта, глаукома і косоокість.

Має місце бути патології скелета. Можлива поява серйозних порушень, таких, як деформація грудної клітини або тазу, а також відсутність однієї пари ребер, або просто помітні. Наприклад, у дитини з цим синдромом може бути невисокий зріст.

Батьки дітей, у яких виявили синдром, повинні пам'ятати про те, що, незважаючи на затримку в розвитку, вони піддаються навчанню. За допомогою спеціальних програм можна підвищити айкью до 75. Після школи такі діти можуть отримати професію. Їм є навіть вищу освіту.

Діти з синдромом Дауна розвиваються значно швидше, якщо вони оточені здоровими однолітками і виховуються в родині, а не в інтернаті. Люди, хворі патологією, відрізняються добротою, відкритістю і дружелюбністю. Вони можуть любити і створювати сім'ї. Однак ризик появи хворої дитини в цьому випадку становить 50%.

Якщо в сім'ї народилася така дитина, це відіб'ється на наступних пологах. Ризик виникнення хворої дитини знизиться. Він становитиме всього 1%.

Як виглядає синдром Дауна з фото

Присутність синдрому Дауна можна помітити навіть за зовнішніми ознаками. Дітей, у яких розвинулася це патологія, відрізняє дуже пласке обличчя і сильно приплюснутий ніс. Спостерігається кілька скошений розріз очей і маленька складка шкіри біля внутрішнього кута. Обидві ознаки в поєднанні наділяють дитини кілька монголоїдний зовнішністю. Череп у хворих здається укороченим. Потилицю має скошену і плоску форму. У будові зовнішнього вуха можна помітити різні аномалії.

Зростання у дітей з захворюванням досить маленький. При цьому у хворих патологією є великий язик. Все це призводить до того, що діти досить часто висувають його. Хворим взагалі характерно завжди тримати рот трохи відкритим.

М'язи дітей, що страждають на патологію, відрізняються ослабленим тонусом. Суглоби фіксують положення менш надійно. На внутрішньої сторони долоні іноді виникає поперечна складка. Досить часто спостерігається аномалії мізинця. Йому властива неприродна кривизна.

Зовнішність дорослих, які страждають патологією, відрізняється від зовнішності дітей. У більш старшому віці характерні ознаки можуть стертися. Однак вони не зникають повністю. Зовнішність хворих патологією все життя залишиться досить специфічною. Хвороба не піддається лікуванню.

Перші ознаки синдрому Дауна

Перші ознаки синдрому Дауна у майбутньої дитини виявляються ще під час вагітності матері. Для цього проводиться пренатальний скринінг. Він являє собою комплекс досліджень, які проводяться для того, щоб виявити грубі порушення і генетичні патології плода. Дослідження проходять всі вагітні жінки, які стоять на обліку в жіночій консультації. Дослідження дає можливість виявити найпоширеніші генетичні патології:

• синдром Дауна;
• дефект нервової трубки;

В першу чергу всі вагітні проходять УЗД. Дослідження виконують з 11 по. Повторне УЗД проводять на 24 і 34 тижні. Однак метод дослідження є недостатньо інформативним для діагностики синдрому Дауна. На наявність патології можуть вказувати:

1. Недорозвиненість кісток носа. У хворих дітей вони коротше, ніж у здорових. У ряді ситуацій кістки носа можуть повністю бути відсутнім.
2. У судинному сплетінні головного мозку спостерігається кісти. Додатково присутній порушення руху крові в венозних протоках.
3. Мають місце бути пороки серця.
4. Плечові і стегнові кістки дитини вкорочені.
5. Ширина комірного простору плода перевищує 3 мм. У нормі вона повинна бути до 2 мм. Якщо у людини виданий синдром Дауна, спостерігається збільшення простору між шийної кістки і поверхні шкіри на шиї плода. У ньому накопичується рідина.

За допомогою УЗД вдається виявити і інші патології. У перелік подібних явищ входять тахікардія, збільшення сечового міхура і відсутність однієї пупкової артерії. Якщо виявлено тільки один симптом, ризик виникнення захворювання зростає на 2-3%. Якщо присутні вони все, шанс розвитку патології підвищується до 92%. Додаткових досліджень є біохімічний аналіз крові. На нього направляють, якщо вік матері більше 30 років, а також в родині вже були діти з синдромом Дауна. Аналогічні правила діють і в разі, якщо у близьких родичів були генетичні захворювання, попередні вагітності закінчується викиднем, або жінка перенесла під час виношування дитини важке захворювання. Лікар оцінить отримані дані і порівняє їх з нормою. Залежно від відхилення може бути зроблено припущення про наявність того чи іншого захворювання.

Виявити розвиток захворювання можна і за допомогою амніоцентезу. Суть процедури полягає в відборі навколоплідних вод для дослідження. Під контролем УЗД здійснюється прокол спеціальною голкою і паркан 10-15 мл рідини. Процедура вважається найбезпечнішою з усіх інвазивних досліджень. У амніотичної рідини присутні клітини плоду. У них міститься все хромосоми. Якщо в результаті генетичного дослідження виявляється 3 21-х хромосоми, можна з ймовірністю 99% говорить про те, що у дитини розвинувся синдром Дауна.

Симптоми синдрому Дауна

Зазвичай синдром Дауна виявляється ще до народження дитини. Якщо з яких-небудь причин цього не сталося, запідозрити наявність патології можна відразу після появи на світ. Новонароджений має характерними ознаками. Однак точний діагноз встановлюється після визначення хромосомного набору.

Симптомом захворювання виступає специфічна зовнішність. Діти мають пласке обличчя з монголоїдним розрізом очей і череп укороченою округлої форми. На очах присутня вертикальна шкірна складка, що прикриває внутрішній кут ока. Додатково відзначається підвищена рухливість суглобів і м'язова гіпотонія. Все це призводить до того, що рот у дитини постійно відкритий, а язик висунутий. Має місце бути укорочена шия. Голова у дітей з синдромом маленьких розмірів. Вуха поставлені вертикально. Вони мають приросли мочки. Спостерігаються зубні аномалії.

Після того, як діти досягають віку 8 ​​років, у них часто розвиваються очні захворювання. Найчастіше виявляється глаукома або катаракта.Нередко має місце бути косоокість і короткий ніс. На долонях присутній поперечна складка. Мізинець укорочений і викривлений.

Нерідко діти, у яких виявили синдром Дауна, страждають вродженими вадами серця і травного тракту. У них може спостерігатися симптоматична епілепсія і деформація грудної клітки. Діти, які страждають патологією, здатні досягти середнього зросту. Однак досить часто фізичний розвиток відстає. Це відбувається через те, що присутні порушення розвитку скелета. У всіх пацієнтів, зіткнувшись із захворюванням, констатується розумова відсталість тій чи іншій мірі.

Причини і профілактика синдрому Дауна

Захворювання виникають в результаті генної мутації. Причини подібного явища точно не встановлено. Однак фахівці виділяють групу людей, у яких діти з подібною патологією з'являються значно частіше. Однак навіть при мінімальному ризику гарантія, що дитина народиться без порушень, відсутня. Специфіка мутації в генах досі не вивчена. Фахівці виділяють наступні чинники, що підвищують ризик зіткнення з подібної патології у дитини:

1. Пізній вік зачаття. Чим старше жінка, тим складніше дати нормальне потомство. Вважається, що після 35 років ймовірність мутації генів істотно підвищується. Аналогічне правило діє і щодо чоловіків. Однак для них поріг трохи вище. Він становить 45 років.
2. Спадковість. Це питання досить спірне. Навіть ідеальна спадковість не говорить про те, що в сім'ї не може з'явитися дитина даун. Можлива і повністю протилежна ситуація. Відомі випадки, коли у двох даунів народжувалися здорові діти. Пряма передача мутації відсутня. Однак більшість чоловіків даунів безплідно з самого дитинства. Якщо в сім'ї мала місце бути генна мутація, рекомендується проконсультуватися з лікарем перед зачаттям.
3. Кровозмішення. Процес розмноження людини вимагає, щоб в ньому брали участь двоє людей. Це необхідно для того, щоб дитина отримала різні гени і був максимально пристосований до впливу зовнішнього світу. Якщо спостерігається сексуальний контакт між близькими родичами, набором генів буде дуже схожий. Тому може включитися механізм мутації. Організм намагається придумати пристосованість до найбільшої кількості зовнішніх подразників. В результаті можлива поява серйозних порушень.

Специфічні методи профілактики відсутні. Єдиною рекомендацією є своєчасне генетичне консультування. Виконувати його необхідно з особливою ретельністю в тому випадку, якщо вік матері перевищує 35 років, або в роду були подібні патології.

Лікування синдрому Дауна

Дауни є невиліковним захворюванням. На сьогоднішній день не існує методів, що дозволяють відкоригувати ДНК. Однак загальний стан хворого можна поліпшити. Проведення своєчасної терапії дозволить продовжити життя пацієнта.

Лікуванням цієї патології займаються педіатри, кардіологи, гастроентерологи, окуліст та інші фахівці в залежності від того, які саме порушення спровокували мутації генів. Зусилля спрямовуються на поліпшення стан здоров'я пацієнта. Призначається прийом медичних препаратів. Щоб нормалізувати кровообіг в головному мозку, можуть бути призначені, або. Для поліпшення загального стану здоров'я використовуються вітамінні комплекси. Додатково застосовуються нейростімулятори.

З віком, у дітей з такою патологією з'являється ряд ускладнень. Нерідко пацієнти страждають хворобами серця і органів травлення. Додатково присутні проблеми зі слухом, сном, зором, ендокринної та імунної системи. Відомі випадки зупинки дихання. Практично у чверті пацієнтів після сорока спостерігається ожиріння, хвороба Альцгеймера, лейкоз і епілепсія. Досить складно припустити, як надалі буде розвиватися захворювання. Все залежить від індивідуальних особливостей організму, заняття з дитиною в дитинстві і ступеня патології.

Логопед і невролог займаються усуненням значних розладів вербальних і моторних функцій, а також затримки інтелектуального розвитку. Дитину вчать навичкам догляду за собою. Особлива увага приділяється батькам і одноліткам. Діти з синдромом Дауна краще розвиваються, якщо знаходяться в компанії здорових дітей. Фахівці рекомендують зарахувати дитину з синдромом Дауна в спеціалізовані навчальні заклади. Щоб скорегувати затримки розумового розвитку, застосовуються спеціально розроблені програми навчання. Психічна і пізнавальна симптоматика в кожному випадку виражається по-різному.

Залежно від ступеня ураження та проведеного лікування можна добитися значного скорочення відставання в розвитку. Якщо з дитиною регулярно займаються, він може навчитися ходити, говорити, писати і обслуговувати себе. Люди з такою патологією можуть вчитися в загальноосвітніх школах, проходити навчання в університеті, вступати в шлюб і навіть в деяких випадках мати дітей. Серед хворих в патології є багато художників, письменників і артистів. Існує думка, що синдром Дауна - НЕ генетичне відхилення, а окремий тип людей, які відрізняються не тільки присутністю зайвої хромосоми, але і життям за власними законами моралі і своїм принципам. Людей з таким синдромом часто називають дітьми сонця. Вони постійно посміхаються, відрізняються ніжністю, добротою і теплотою.

Незважаючи на активний розвиток технологій і медицини, синдром Дауна на сьогоднішній день є досить поширеним діагнозом. Захворювання дуже складне і до кінця не вивчене, в результаті чого люди самі придумують і створюють міфи, які часом суперечать один одному. Найчастіше перші питання виникають у вагітних при підозрі на синдром Дауна, перед багатьма постає дилема - залишати дитину або вирішуватися на аборт. Після народження малюка батьків хвилює, як виховувати дитину, як забезпечити йому нормальне життя і при цьому зберегти свою.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна - це генетична аномалія, яка характеризується наявністю у дитини додаткової третьої 21 хромосоми. Всього в наборі виходить 47 замість стандартних 46 хромосом - це і обумовлює всі симптоми. Хвороба отримала приписку «синдром», оскільки вона характеризується сукупністю симптомів, ознак і характерних проявів. Захворювання однаково часто зустрічається у представників обох статей, різних національностей і етнічних груп. Високий ризик народження дитини з аномалією у жінок, які народжують після 45.

Дітей з діагнозом синдрому Дауна в народі називають «сонячними». Обумовлено це тим, що діти часто посміхаються, випромінюють тепло, ніжність і доброту. Головною складністю є те, що вони вкрай погано социализируются і пристосовуються до звичного життя, оскільки спостерігається затримка в розвитку, складності в самообслуговуванні і проблеми з промовою.

Розрізняють 4 основні ступені хвороби: слабка, середня, важка і глибока. Діти з першим ступенем синдрому Дауна практично не відрізняються від звичайних дітей і вельми часто відмінно адаптуються в суспільстві і займають дуже престижне місце в соціумі. Малюки з глибокої хворобою не можуть вести звичний соціалізована образ життя, що значно ускладнює життя батькам.

Причини синдрому Дауна

Питання про причини розвитку синдрому Дауна залишається відкритим, оскільки зі стовідсотковою точністю встановити ці факти так і не вдалося. Вчені встановили факти, які підвищують ризик розвитку аномалій в каріотипі дитини:

• Вік матері старше 40 років, а батька - 42.
• Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності.

Вчені визначили, що на розвиток аномалій ніяк не впливає вплив навколишнього середовища, ведення способу життя батьків і інші суб'єктивні або об'єктивні чинники. Тому батькам «сонячних» дітей не варто звинувачувати себе в розвитку патології.

Ознаки синдрому Дауна

Симптоми синдрому Дауна легко визначаються відразу після народження малюка, оскільки характерні тільки для цього захворювання і досить яскраво виражені. Завдяки активному розвитку медицини встановити порушення каріотипу можна ще при внутрішньоутробному розвитку плода. Це дозволяє батькам вирішити подальшу долю дитини, якщо вони готові до труднощів і любити малюка незважаючи ні на що - йому дається життя, але нерідко жінки вирішуються на аборт.

Під час вагітності визначити синдром Дауна можна за допомогою ультразвукового дослідження плоду і проведення ряду генетичних аналізів (не може грунтуватися тільки на результатах УЗД). До основних ознак захворювання, які можна виявити під час внутрішньоутробного розвитку, відноситься:

• Відсутність у плода носової кістки.
• Наявність вад серця або аномалій в його функціонуванні.
• Маленькі розміри лобової частки і мозочка - гіпоплазія.
• Укорочені стегнові і ліктьові кістки.
• Наявність кіст на сонячному сплетінні.
• Збільшення ниркових мисок.
• Потовщення комірного простору.

Не завжди присутні всі симптоми і далеко не в кожному випадку це є 100% підтвердженням порушення каріотипу. Для отримання точного результату необхідно здати додаткові генетичні аналізи і пройти спеціальні тести.

Після народження дитини з синдромом Дауна всі ознаки очевидні і добре помітні, але для підтвердження необхідно зробити генетичні проби, щоб виключити ймовірність розвитку іншого захворювання. Найчастіше у дітей спостерігаються такі симптоми:

• Плоский потилицю, обличчя і перенісся (через відсутність носової кістки).
• Короткий череп і пальці через недорозвиненість фаланг.
• Викривленість мізинця і широко відставлений великий палець в сторону.
• Широка складка шкіри на короткій шиї.
• М'язова гіпотонія, надмірна рухливість суглобів.
• Короткі кінцівки, ніс.
• Постійно відкритий рот.
• Наявність лейкозу або вродженої вади серця.
• Комплекс психічних порушень у дитини.
• Деформація грудної клітки.

Не всі симптоми в обов'язковому порядку присутні у кожної хворої дитини. У декого може бути один набір ознак, у інших абсолютно інший. З віком основні симптоми посилюються і зростає ймовірність розвитку інших недуг:, проблеми з зубами, ослабленість імунітету, як результат часті простудні та інфекційні хвороби, затримка розумового і мовного розвитку.

діагностика

Встановити діагноз можна тільки після ретельної діагностики, яка включає ряд заходів, спрямованих на виявлення аномалій ДНК. Визначити перші ознаки хвороби можна ще під час вагітності, для цього використовуються такі методи:

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна - це невиліковне захворювання, оскільки змінити ДНК не в силах ніхто. Але існує ряд методів, які спрямовані на поліпшення загального стану хворого, підвищення якості його життя. Обов'язково в лікуванні дитини бере участь цілий ряд лікарів - це окуліст, педіатр, невропатолог, логопед та інші. Основні їх дії спрямовані на нормалізацію мови, моторних здібностей, поліпшення здоров'я і навчання навичок по догляду за собою.

Чи не уникнути сонячним дітям і медикаментозного лікування, яке включає:

• Препарати для нормалізації кровообігу в головному мозку: пірацетам, амінолон, Церебролізин.
• Вітамінні комплекси для зміцнення загального стану здоров'я.
• Нейростімулятори.

В результаті багаторічних вивчень дітей з синдромом Дауна та їх розвитку, вчені прийшли до висновку, що всі вони розвиваються абсолютно по-різному. Затримка розвитку залежить від лікування, що проводяться тренінгів з малюком і ступеня ураження. При регулярних заняттях з дитиною він може навчитися сам ходити, говорити, писати, здатний освоїти навички по догляду за собою. Вони можуть відвідувати загальноосвітні школи, закінчувати інститути, вступати в шлюб і навіть продовжувати рід.

Але не завжди результат такий сприятливий, вельми часто з віком у дітей з'являється ряд ускладнень, як правило, стосуються вони фізичного здоров'я. До найбільш поширених захворювань належать хвороби серця, органів травлення, порушення роботи імунної та ендокринної систем. Розвиваються проблеми зі слухом, зором, сном, нерідко бувають випадки апное. У 25% пацієнтів спостерігається лейкоз, хвороба Альцгеймера, ожиріння і епілепсія.

Величезною проблемою є те, що жоден фахівець не здатний запрограмувати або передбачити, як буде розвиватися хвороба. Все залежить від індивідуальних особливостей, ступеня хвороби і занять з малюком.

профілактика хвороби

На сьогоднішній день не існує методів профілактики, які б гарантували 100% захист від розвитку синдрому Дауна у дитини. До загальних рекомендацій відноситься повне обстеження, в тому числі генетичне, до зачаття; вагітність і народження дитини до 40 років; прийом необхідних вітамінних препаратів під час виношування малюка.